發布日期：2017-11-03

在本期出版的《Carcinogenesis》中，研究小組報道了三個新的容易使人患病的單核苷酸多態性（SNPs），其中2個SNPs可提高非小細胞肺癌（non-small-cell lung cancer，NSCLC），另一個對應肺鱗癌風險。三個新SNPs為肺癌風險篩查和干預提供了潛在候選生物標志物。

“在全基因組相互作用篩查仍是個挑戰的今天，大多數全基因組關聯研究（GWAS）都為主要起效的相關基因而設計，很少有做互作分析的，”項目領導者Yafang Li博士說。“這項研究是迄今為止最大規模的肺癌全基因組SNP與吸煙行為的相互作用分析報告。我們在分析中采取了兩步驟策略以減少普通基因與環境相互作用分析的功率損耗。”

“首先，我們進行了13336例NSCLC病例相互作用分析來評估SNPs與吸煙行為，p值小于0.001的候選SNPs被進一步與13970名對照比對，進行標準病例與對照相互作用分析。”

“利用包括5377個對照和3054個NSCLC病例的獨立復制數據集，進一步驗證p值小于3.5x10–5的明顯SNPs。通過組織學亞型分層分析，我們最終確定了rs6441286和rs17723637是兩個肺癌高風險SNPs。此外，吸煙和rs4751674的互動表明，后者是肺鱗癌的高風險SNPs。”

盡管，這一報道研究使用的數據僅限為高加索人群，但研究人員表示將使用其他人類種群基因型確定行為與基因型之間的相互作用。

原文標題

Genome-wide interaction study of smoking behavior and non-small cell lung cancer risk in Caucasian population

來源：生物通