發布日期：2017-11-01

10月29日，記者從正在南京舉行的中美精準醫學南京高峰論壇上獲悉，江蘇正式啟動“百萬人群基因組測序計劃”，該計劃擬在南京江北新區建立超大規模的DNA測序平臺和生物醫學大數據分析中心，通過隊列研究和百萬人基因組DNA測序，建立中國人群特有的遺傳信息數據庫。

今年，江蘇省8000萬人的個人健康檔案和電子病歷將統一存儲在國家健康醫療數據中心。 陳燁 攝

在當天的論壇上，江蘇省衛計委副主任蘭青介紹，2016年10月，國家衛計委正式批準在南京江北新區開展國家健康醫療大數據中心及產業園試點建設，一年來，已完成總投資額60億元，健康醫療大數據存儲中心、應用中心和展示中心的建設取得了積極進展。

未來，南京江北新區將建成超大規模的基因測序基地，年測序能力達40-50萬人次。 陳燁 攝

蘭青告訴記者，“目前，存儲中心一期工程于今年9月底全面完成，存儲容量達52PB，并配置了2340TFLOPS的超算設備。江蘇省8000萬人的個人健康檔案和電子病歷及全省174家三級醫院影像資料等健康醫療大數據將在近期統一存儲在該中心；應用中心的建設以基因測序為特色，購置了50臺基因檢測設備，包括全球第一批Novaseq6000和Pac Bio Sequel，引進了諾禾致源、云健康基因、世和基因等一流的基因測序企業入駐，未來這里將建成超大規模的基因測序基地，年測序能力達40-50萬人次。”

據介紹，由南京揚子集團聯合東南大學、南京醫科大學啟動的“百萬人群全基因組測序計劃”，目標是建立百萬人群級別的DNA測序平臺、生物組學大數據分析中心和中國人群特有的遺傳信息數據庫。

當天正式啟動的“百萬人群全基因組測序計劃”目標是建立中國人群特有的遺傳信息數據庫。 陳燁 攝

該計劃的主要實施內容包括：一是建立6個隊列，包括20萬新生兒隊列、20萬兒童腦與認知發展隊列、20萬惡性腫瘤隊列、5萬罕見疾病隊列、10萬慢病隊列、25萬自然人群遺傳多樣性隊列；二是建設全基因組測序及數據中心，建立個體表型組學數據庫、生物樣本庫和生物組學數據庫，進行全面的分析和挖掘，發現與疾病相關的基因組變異，解析中國人的遺傳多樣性；三是加強數據安全與隱私保護，產生的所有數據均集中保存到健康醫療大數據中心，所有權歸國家，經國家相關部門授權后由揚子國資投資集團統一管理，整個數據庫計劃3-4年內完成。

美國哈佛大學遺傳學教授George Church，世界著名分子生物學家、人類基因組計劃創始人Charles Cantor，中國科學院院士、復旦大學副校長金力等四位專家受聘成為國家健康醫療大數據南京中心暨揚子百萬基因組測序項目的資深顧問。

國家健康醫療大數據(南京)中心還分別與復旦大學、南京醫科大學、北京協和醫院簽訂戰略框架協議，以“百萬人群基因組計劃”對接國家隊列，率先啟動自然人、新生兒和罕見病三大基因測序項目。

來源：中國新聞網