發布日期：2017-07-18

隨著腫瘤靶向治療和個性化治療方法的不斷進步，越來越多的醫生意識到了對腫瘤進行基因組測序的重要性。從腫瘤基因組分析中往往能找到更有針對性和更有效的靶向治療方案，為患者帶來更好的療效。不過，從大量的基因組數據中迅速找到潛在的治療方案并不是一件容易的事情，但這卻是計算機和人工智能程序能夠發揮作用的地方。

最近，IBM和紐約基因組中心合作發表了一項研究，IBM的沃森人工智能系統在分析一位腦瘤患者的基因組數據上通過少得多的時間，得到了和一組專家相同的結果。這項研究發表在了最近的《Neurology Genetics》雜志上。

IBM沃森分析了腦腫瘤的基因組數據。圖片來源：fiercebiotech

這項探索性的研究是在一位膠質母細胞瘤的患者身上進行的。膠質母細胞瘤是一種非常兇險的癌癥，死亡率很高，確診后的平均存活時間不到15個月。對于這樣的癌癥患者來說，時間是極其寶貴的，越早找到有針對性的治療方案，就越有可能延長患者的生命。

早在2014年時，IBM就與紐約基因組中心展開了合作，基于IBM的沃森人工智能系統開發一個專門分析腫瘤基因組的程序，稱之為沃森基因組分析。這個團隊在這位患者身上試用了這個程序的β版本。它可以從超過2700萬篇生物醫學方面的論文中尋找針對特定基因變化的靶向治療方案。

科研人員從這位患者身上獲取了腫瘤的活檢樣本以及一份血樣，并對兩份樣品中的DNA和腫瘤中的RNA進行了測序。為了進行比較，這些測序數據被分別送給了IBM沃森基因組程序和一個由生物信息學家和腫瘤學家組成的專家團隊進行分析。沃森系統僅僅用了10分鐘就完成了一份可供考慮的臨床治療方案的報告，而專家組的人工分析花了160個小時，才得到了一份相似的報告。沃森系統甚至還比專家組找到了更多的可能進行靶向治療的基因突變。

這項研究的通訊作者、紐約基因組中心創始人兼主管、洛克菲勒大學教授Robert Darnell博士表示：“我們的合作探索了利用基因組學幫助癌癥患者的前沿挑戰和機遇。我們提供了對于兩個關鍵問題的初步看法：從不同的商業或研究用癌癥基因組平臺中可以提取哪些臨床價值，以及如何考慮擴大該價值的用途。”

沃森基因組程序的創新領袖Vanessa Michelini認為：“這項研究展示了沃森基因組程序在幫助醫生擴大精準腫瘤治療方案的應用上的巨大潛力。癌癥基因組學的臨床研究領軍人物正在將精準醫學應用到癌癥患者方面取得巨大的進展，但分析基因組數據仍是一個很大的障礙，那就是沃森可以幫助的地方。”

這項研究是紐約基因組中心推進下一代測序技術在精準醫療中的應用的努力的一部分。為了進一步驗證和改進沃森基因組程序，紐約基因組中心正在進行一項更大規模的膠質母細胞瘤試驗，以及另一項有多達200名各種癌癥患者參加的試驗。

我們希望這個程序能夠早日獲得廣泛的應用，為更多癌癥患者帶來精準治療方案。

參考資料

[1] IBM Watson takes on whole-genomesequencing of brain tumor in early study

[2] Study by New York Genome Center and IBMDemonstrates Potential for AI and Whole Genome Sequencing to Scale Access toPrecision Medicine

[3] Comparing sequencing assays andhuman-machine analyses in actionable genomics for glioblastoma

來源：康健新視野（微信號 HealthHorizon）