雪莉·佩克(Shirley Pepke)是加州理工學院的一名計算生物學家。和大部分科研人員一樣,發表學術論文對雪莉來說是家常便飯。但她即將在2017年發表的一篇論文,卻顯得有些特別。
這項關于卵巢癌治療的發現,首個應用對象正是她本人。
突如其來的晚期卵巢癌
雪莉是一名半路出家的生物學家。擁有物理博士學位的她原本是一名軟件工程師,并曾協助NASA開發了一款用于火箭發射的人工智能程序。隨后,她將自己在算法開發上的專長應用到了生物學領域,以分析和處理高通量的基因組數據。
2013年,雪莉的身體出現了一些不適,檢查的結果也證實了她的擔心——骨盆的超聲掃描顯示,她患有晚期卵巢癌,腫瘤已經擴散到了她的整個腹腔。醫生告訴雪莉,她活滿5年的概率不到40%。
聽說這個消息后,雪莉立刻決定要用計算生物學的方法研究自己的腫瘤。她想要利用大數據的力量,找到為何不同人對癌癥的反應有所不同。從這些數據中,她希望能找到治療自己癌癥的方法。
▲計算生物學也許能帶來新的治療線索(圖片來源:H-ITS.org)
“留給我的時間不多了。我的女兒才2歲半,我要盡可能延長我的生命,而不是被動地祈禱一切會變好,”雪莉說:“我非常擅長用計算的方法研究復雜系統,研究癌癥對我來說最自然不過了。”
在得知雪莉的病情后,同事們也及時向她伸出了援手。一些同事幫她聯系了加州地區的科研人員,并協助雪莉對腫瘤進行了測序。這些基因測序的結果能確定雪莉腫瘤中特有的基因突變,并有望尋找到潛在的靶向治療方法。然而結果讓雪莉失望了——基因測序找到的突變并沒有多少治療上的指導意義。
另一些同事則為她提供了大量基因表達的數據,期望能找到一些基因組沒有提供的信息。“基因表達的數據能告訴我從DNA到蛋白所需的時間,有多少蛋白會被合成,以及基因上有沒有表觀遺傳的修飾,”雪莉說:“這也許會影響到腫瘤對療法的響應。”
然而基因表達的數據庫太復雜了。即便是雪莉這樣的數據專家,對此也感到難以下手。一條自我拯救的道路,似乎走到了盡頭。
當人工智能遇上免疫療法
“你認識格雷格·維爾斯特格(Greg Ver Steeg)嗎?他也許能幫你。”雪莉的一名朋友建議道。格雷格是南加州大學的一名教授。在攻讀博士學位期間,他的主業是分析黑洞;而在南加州大學,他利用數學工具來評估社交網絡的影響力。這兩個看似毫不相關的領域有著一個共同點——它們都需要分析復雜的數據,而這些經驗也許能幫到雪莉。
▲關鍵時刻,格雷格向雪莉伸出了援手(圖片來源:USC)
聽說雪莉的故事后,格雷格毫不猶豫就答應提供幫助。“這比我之前所做一切工作都要緊急。”格雷格說。
幸運的是,格雷格正在開發的機器學習方法能從大量數據中尋找到隱藏的線索——“如果你看到很多事物都相互有著關聯,那么這背后一定有著什么你沒看到的關鍵因素,”格雷格說:“在生物學領域,這樣的隱藏因素有很多。例如,基因表達就能告訴我們疾病如何發生進展,以及哪種療法會起效。”
在等待分析結果的同時,雪莉接受了多次化療。她的醫生用“腫瘤指數”來評估她的治療情況——正常人的腫瘤指數小于35,而雪莉的數據要超過15,000。化療后,雪莉的腫瘤指數最初出現了一定的下降,但馬上,這個數字又重新開始上漲。后來,化療對她已經不起作用了。“大多數醫生都覺得我就要死了,”雪莉說:“我當時非常沮喪,也失去了勇氣。在我看來,他們給我的任何治療都已經不管用了。”
但在一年后,原本看起來雜亂無章的數據在人工智能的解析下,突然變得有意義起來。“它找出了其他算法無法找到的信息,這既優美,又富有信息量。”雪莉說。
人工智能顯示,雪莉的免疫系統存在一定問題,這讓腫瘤在體內肆無忌憚地生長。
得知這個結果后,雪莉立刻與她的醫生進行了一次長談,并將治療方案從常規的化療,改為了一項還處于臨床試驗階段的免疫療法。“我知道我的免疫系統需要迅速采取行動。如果我不這樣做,我很快就會死。”雪莉說。
▲一項還處于臨床階段的免疫療法,讓雪莉重回健康(圖片來源:Cancer Research Institute)
保險起見,在接受了免疫療法的治療后,雪莉又接受了一輪手術與化療。兩個月后,她迎來了復診。等待核磁共振掃描結果的過程是漫長的。在不安中,雪莉等到了掃描的結果。
腫瘤消失了。
后記
如今,一年多的時間過去了,雪莉依然沒有任何復發的跡象。看起來,格雷格開發的算法讓雪莉找到了正確的治療方法。
“得到這些腫瘤的信息對我來說非常關鍵,”雪莉說:“我希望它也能造福其他女性。”目前,雪莉與格雷格的論文已經遞交,并有望在近期問世。我們期待在未來,癌癥患者不需要有專業的科學知識,就能從精準醫學與量身定制的療法中受益,找到最合適的療法。
參考資料
[1] How a researcher used big data to beat her own ovarian cancer
[2] Biologist recruits USC researcher to study cancer — her own
來源:藥明康德(微信號 WuXiAppTecChina)